A deficiência de α-1-antitripsina é uma desordem genética de herança autossómica recessiva, tendo como fenótipo mais comum o inibidor de protease tipo ZZ. A doença predomina em indivíduos brancos de origem europeia, e a sua frequência, tanto na Europa, como na América do Norte, é comparável à da fibrose quística (1:2000 a 1:7000). Os indivíduos com esta deficiência podem ser assintomáticos, sendo que a manifestação mais prevalente, também apontada como a maior causa de invalidez e morte nesses pacientes, é a doença pulmonar obstrutiva crónica. Nos indivíduos portadores da doença, o tabagismo constitui o factor de risco mais importante. A doença é muito pouco diagnosticada. Várias estratégias de tratamento têm sido utilizadas.

REV PORT PNEUMOL 2004; X (2): 145-154

Alpha-1-antitrypsin deficiency is an autosomal hereditary disorder and the large majority of individuals with severe deficiency are protease inhibitor type ZZ. The disease occurs predominantly in white persons of European origin and its frequency in Europe and North America is comparable to that of cystic fibrosis (1 in 2000 to 1 in 7000). Persons with this deficiency may have no clinical manifestations, but the most prevalent clinical disorder associated, also pointed as the most frequent cause of disability and death, is chronic obstructive pulmonary disease. In those individuals, tobacco smoking is the major risk. The condition appears to be widely underdiagnosed, based on studies. Several strategies have been explored in the treatment of this deficiency.

REV PORT PNEUMOL 2004; X (2): 145-154