A deterioração da função respiratória em crianças com doença neuromuscular degenerativa é a principal responsável pela elevada mortalidade associada a estas doenças. A ventilação não invasiva (VNI) veio diminuir a morbilidade e a mortalidade por insuficiência respiratória nestas crianças. No entanto, o uso de suporte ventilatório nalguns casos de atrofia espinhal anterior (AEA) é ainda controverso.

Apresenta-se um estudo retrospectivo de 22 doentes com AEA seguidos no Hospital Pediátrico de Coimbra: 7 do tipo I, 11 do tipo II e 4 do tipo III. Em 17 casos foi iniciado apoio ventilatório por máscara e, em 3 destes, a VNI foi aplicada com intuitos profilácticos.

As 7 crianças com AEA tipo I iniciaram VNI com uma idade média de 13 meses (3 meses – 3 anos) e 5 faleceram, entre 1 a 15 meses após o início da ventilação. Das 11 crianças com AEA tipo II, em 8 foi instituída VNI, e uma faleceu 22 meses depois. Três crianças deste grupo iniciaram a VNI de forma profiláctica e em todas se verificou uma diminuição da deformidade torácica. Dos 4 doentes do tipo III, em 2 foi iniciado o suporte ventilatório. Na totalidade dos casos sintomáticos verificouse uma diminuição da frequência e gravidade de infecções respiratórias após o início do apoio ventilatório.

O apoio respiratório com VNI pode melhorar a qualidade de vida de crianças com AEA e prolongar a sua sobrevida. Na AEA tipo I, cujas manifestações clínicas são muito precoces e o prognóstico muito grave, a aplicação deste apoio tem sido discutida.

Rev Port Pneumol 2005; XI (5): 443-455

The deterioration of the respiratory function in children suffering from degenerative neuromuscular disease is the main cause of the high mortality rate associated with these diseases. Noninvasive ventilation (NIV) has reduced the morbidity and mortality due to respiratory insufficiency in these children. However, the use of support ventilation in some cases of spinal muscular atrophy (SMA) is still controversial.

A retrospective study of 22 patients suffering from SMA who were followed up in the Paediatric Hospital of Coimbra is presented: 7 of type I, 11 of type II, and 4 of type III. In 17 of these cases, non-invasive ventilation by mask was begun, and in 3 of them NIV was applied for prophylactic purposes. The 7 children with SMA type I began NIV when they were 13 months of age on average (3months – 3 years); 5 of them died, between 1 and 15 months after the beginning of the ventilation. Of the 11 children with SMA type II, 8 were submitted to NIV and one died 22 months later. Three of the children in this group began NIV in a prophylactic way, and in all of them a decrease in the thoracic deformity was observed. Of the 4 patients of type III, 2 of them were submitted to non-invasive ventilation. In all of the symptomatic cases, a decrease in the frequency and severity of respiratory infections was observed, after ventilation was started. The respiratory support with NIV may improve the quality of life of children suffering from SMA as well as prolong their life expectancies. In SMA type I, whose clinical manifestations are precocious and whose prognostic is very serious, the application of this support has been debated.

Rev Port Pneumol 2005; XI (5): 443-455