Relatamos o caso de doente feminina, 38 anos, com diagnóstico de doença de Pompe há oito anos. Há cinco anos vinha com queixas respiratórias, evoluindo com insuficiência respiratória crónica. Em uso de CPAP (continuous positive airway pressure) nocturno há um ano, apresentava agravamento clínico progressivo. Veio encaminhada ao Hospital Universitário de Brasília, com descompensação respiratória e cor pulmonale. Iniciou-se ventilação não invasiva com dois níveis de pressões (VNI) e realizou-se polissonografia, que demonstrou a necessidade do ajuste de frequência respiratória associada aos ajustes das pressões para adequação da ventilação durante o sono. Evoluiu com melhora importante após uso da VNI

We report the case of a 38 years-old female patient with Pompe disease, diagnosed eight years ago. Respiratory complaints appeared five years ago progressing to chronic respiratory failure. Nocturnal CPAP (continuous positive airway pressure) was prescribed last year, presenting progressive clinical worsening. She was referred to Hospital Universitário de Brasília, on account of respiratory failure and cor pulmonale. Thus, she began non-invasive ventilation (NIV) with bi-level positive airways pressure, and a polysomnography showed the need of spontaneous/timed mode associated with adjustments in breathing pressures to improve ventilation during sleep. There was significant clinical improvement after NIV support was established